Досенко: ученые впервые исследовали геном украинцев

Ірина Дубровська 7, Февраль 2021, 00:15 1319
Досенко: ученые впервые исследовали геном украинцев

Исследование приближает нас к ответу на вопрос » Кто мы?» и дает надежду на развитие фармакогенетики

Недавно журнал GigaScience опубликовал результаты совместного исследования Ужгородского и Оклендского университетов, Института рака США и Пекинского геномного института относительно генетического разнообразия украинцев. Генотипированием своих граждан занимаются любые развитые страны. Это интересно, потому что можно пролить свет на этногенез. Проще говоря, найти ответ на вопрос » Откуда мы?» Узнать, чем мы отличаемся от других. Или же не отличаемся. Это первое. А во-вторых, исследование открывает широкие возможности для фармакогенетики.

Можно будет приобрести таблетку от повышенного давления именно для конкретного жителя конкретного города

Все мы пользуемся достижениями фармакологии, покупаем таблетки в аптеках. А вот представьте себе гибрид фармакологии и генетики — фармакогенетику. Когда можно будет приобрести таблетку от повышенного давления именно для конкретного жителя конкретного города. То есть для человека с определенным генотипом, с определенной последовательностью нуклеотидов. Мы активно движемся всем миром к тому, чтобы медицина наконец стала персонифицированной. И ключ к такой персонификации лежит прежде всего в генотипировании.

На этом, собственно, и акцентируют внимание авторы работы. Они ищут гены, вызывающие развитие ряда наследственных заболеваний. А затем анализируют частоту мутаций в этих генах, сравнивают данные с другими европейскими и азиатскими странами и говорят, что есть определенные особенности в геноме украинцев. Например, ученые отмечают, что украинцы чаще других могут испытывать дефицит витамина D. В то же время, эта информация говорит лишь о вероятности развития такого расстройства. А вот насколько он проявится — надо еще проверять и исследовать.

Украинцы чаще других могут испытывать дефицит витамина D

Конечно, можно придираться к вопросу определения этноса добровольцев, то есть к методологии. Ученые спрашивали у участников исследования, в каком регионе они родились и жили ли их родственники в Украине и тому подобное. Пожалуй, можно было бы применить лучшую методологию, но именно такой подход действует и в других странах. Следующий вопрос-репрезентативность выборки, то есть достаточно ли исследовать 97 геномов, чтобы делать выводы относительно всех украинцев.

В целом, 97 геномов-это не так уж и мало. К тому же, секвенирование генома — затратное дело. Вероятно, можно было бы и увеличить выборку, но где взять деньги? Ведь сам вопрос » Где взять деньги?»для украинской науки действительно стоит довольно остро.

Виктор Досенко
Заведующий отделом общей и молекулярной патофизиологии Института физиологии имени А. Богомольца НАН Украины