Досенко: Науковці вперше дослідили геном українців

Ірина Дубровська 7, Лютий 2021, 00:15 1207

Дослідження наближує нас до відповіді на питання «Хто ми?» та дає надію на розвиток фармакогенетики

Нещодавно журнал GigaScience опублікував результати спільного дослідження Ужгородського та Оклендського університетів, Інституту раку США та Пекінського геномного інституту щодо генетичного різноманіття українців. Генотипуванням своїх громадян займаються будь-які розвинені країни. Це цікаво, тому що можна пролити світло на етногенез. Простіше кажучи, знайти відповідь на питання «Звідки ми?» Дізнатися, чим ми відрізняємося від інших. Або ж не відрізняємося. Це перше. А по-друге, дослідження відкриває широкі можливості для фармакогенетики.

Можна буде придбати таблетку від підвищеного тиску саме для конкретного мешканця конкретного міста

Всі ми користуємося досягненнями фармакології, купуємо таблетки в аптеках. А ось уявіть собі гібрид фармакології і генетики — фармакогенетику. Коли можна буде придбати таблетку від підвищеного тиску саме для конкретного мешканця конкретного міста. Тобто для людини з певним генотипом, з певною послідовністю нуклеотидів. Ми активно рухаємося всім світом до того, щоби медицина нарешті стала персоніфікованою. І ключ до такої персоніфікації лежить передусім у генотипуванні.

На цьому, власне, і акцентують увагу автори роботи. Вони шукають гени, що спричиняють розвиток ряду спадкових захворювань. А потім аналізують частоту мутацій в цих генах, порівнюють дані з іншими європейськими та азійськими країнами і говорять, що є певні особливості в геномі українців. Наприклад, науковці зазначають, що українці частіше інших можуть відчувати дефіцит вітаміну D. У той же час, ця інформація говорить лише про ймовірність розвитку такого розладу. А от наскільки він проявиться — треба ще перевіряти та досліджувати.

Українці частіше інших можуть відчувати дефіцит вітаміну D

Звісно, можна чіплятися до питання визначення етносу добровольців, тобто до методології. Науковці питали в учасників дослідження, у якому регіоні вони народилися та чи жили їхні родичі в Україні тощо. Мабуть, можна було б застосувати кращу методологію, але саме такий підхід діє і в інших країнах. Наступне питання — репрезентативність вибірки, тобто чи достатньо дослідити 97 геномів, аби робити висновки щодо всіх українців.

В цілому, 97 геномів — це не так вже і мало. До того ж, секвенування геному — витратна справа. Певно, можна було б і збільшити вибірку, але де взяти гроші? Адже саме питання «Де взяти гроші?» для української науки справді стоїть доволі гостро.

Віктор Досенко
Завідувач відділу загальної та молекулярної патофізіології Інституту фізіології імені О. Богомольця НАН України